Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονίδιου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική, είναι η πιο κοινή νόσος στο λευκό πληθυσμό με επίπτωση στη μακροβιότητα με ρυθμό εμφάνισης 1 στις 3300 γεννήσεις (άσκηση χρόνιες παθήσεις και αναπηρίες). Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν. Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι είναι 1 στις 4

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων από διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή του ιστού πολλών οργάνων (ίνωση) . Η γενετική βλάβη προκαλεί διαταραχή στην επιθηλιακή μεταφορά ιόντων χλωρίου, υπερβολική επαναρρόφηση ιόντων νατρίου και μεταγενέστερη εξωκυτταρική αφυδάτωση αποτέλεσμα της ανώμαλης αλμυρής εξίδρωσης και της παχύρευστης βλέννης που φράζει τους αγωγούς (Άσκηση χρόνιες παθήσεις και αναπηρίες).

Οι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών (www.cfathess.gr).

Στους πνεύμονες η παχύρευστη βλέννα φράζει τους αεραγωγούς οδηγώντας σε λοίμωξη, φλεγμονή και πιθανώς ίνωση που οδηγεί σε μη αναστρέψιμη απώλεια της πνευμονικής λειτουργίας (Άσκηση χρόνιες παθήσεις και αναπηρίες). Επίσης, το 90% των πασχόντων παρουσιάζει εκ γενετής βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια λόγω της μειωμένης ή μηδαμινής παραγωγής των απαιτούμενων, για την πέψη των τροφών και ενζύμων με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση των τροφών, γεγονός που οδηγεί σε κακή θρέψη του ασθενούς και γενικότερα σε κακουχία και ευάλωτο του οργανισμού σε απλές και καθημερινές λοιμώξεις (Buchdahl et al., 1988). Ειδικότερα η βλέννα εμποδίζει τα πεπτικά ένζυμα να φτάσουν στο λεπτό έντερο για τη πέψη των λιπών και των πρωτεϊνών, οδηγώντας σε υποθρεψία και καθυστερημένη ωρίμανση (άσκηση χρόνιες παθήσεις και αναπηρίες). Ακόμα οι ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένη κατανάλωση θερμίδων κατά την ηρεμία φαινόμενο που εμφανίζεται όχι μόνο σε αυτούς με υποσιτισμό αλλά και σε ασθενείς που διατηρούν μια ισορροπημένη διατροφή (Buchdahl et al., 1988). Η αυξημένη ενεργειακή δαπάνη κατά την ηρεμία οφείλεται στην αυξημένη κατανάλωση Ο2 κυρίως λόγο αύξησης του έργου της αναπνοής (Weir, 1949; Weinstein and Oh, 1981) αλλά και στη συνεχή εμπύρετη κατάσταση στην οποία βρίσκεται ο ασθενής (Halmagyi et al., 1974).

Άλλα όργανα που πλήττονται επίσης από την πάθηση είναι το ήπαρ (κίρρωση) και η καρδιά (δημιουργία πνευμονικής καρδίας, καρδιακή ανεπάρκεια), υπάρχει εμφάνιση ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπόρωσης και οστεοπενίας από πολύ μικρή ηλικία, κάποιες φορές μάλιστα, ο ασθενής παρουσιάζει σακχαρώδη διαβήτη, παρατηρείται στειρότητα στη συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών και δυσκολία σύλληψης αλλά και αποθάρρυνση μιας πιθανής εγκυμοσύνης στις γυναίκες λόγω της κακής αναπνευστικής τους κατάστασης. Ακόμα, εμφανίζονται επανειλημμένα βλάβες και σε διάφορα όργανα π.χ. πολύποδες στις ρινικές κοιλότητες, ιγμορίτιδα, ειλεός κ.α.             

Όσο αναφορά το μυϊκό σύστημα σε όλα τα παραπάνω θα πρέπει να προστεθεί και η ατροφία που παρουσιάζουν οι περιφερικοί αλλά και σε πολλές περιπτώσεις και οι αναπνευστικοί μυς (De Meer et al.,1999; Land et al.,1993). Η ατροφία των περιφερικών μυών οφείλεται σε παράγοντες όπως ο υποσιτισμός (Donahoe et al.,1989; Arora and Rochester, 1982), ανωμαλία στου ηλεκτρολύτες του πλάσματος (Aubier, 1981), υποξία (Connett et al.,1990; Coates et al, 1979). αλλά και ακινησία (Booth and Gollnick, 1983; Dudois, 1980), ενώ στους αναπνευστικούς μυς οφείλεται στην υπερδιάταση και στη φτωχή διατροφή (Lands et al., 1993;1990). Όλα τα παραπάνω συναινούν ώστε τα άτομα που κληρονομούν αυτή την ασθένεια να παρουσιάζουν εν τέλει μειωμένη ικανότητα για παράγωγη έργου (Shah et al., 1998).